Des chercheurs ont enfin fini de cartographier le génome humain, plus de deux décennies après que la première ébauche ait été achevée. Environ 8% du matériel génétique avait été impossible à déchiffrer avec les technologies précédentes.
Compléter les derniers morceaux, c’est comme ajouter le continent africain à une carte du globe qui en était dépourvue, a déclaré Michael Schatz, un professeur d’informatique et de biologie à l’université Johns Hopkins.
Même s’il leur manquait 8 %, les scientifiques ont pu saisir l’essentiel de l’histoire de la génétique humaine, a déclaré Jonas Korlach, directeur scientifique de Pacific Biosciences. Si la génétique était un roman policier, « il manquait précisément les pages où l’on découvre l’identité du meurtrier », a-t-il ajouté.
Selon les chercheurs, il faudra des années avant que ces informations supplémentaires ne donnent des résultats concrets, mais ces éléments jusqu’alors manquants pourraient permettre de mieux comprendre le développement et le vieillissement de l’homme et des maladies telles que le cancer, ainsi que la diversité humaine, l’évolution et les modèles de migration au cours de la préhistoire.
La cartographie de ce matériel génétique devrait permettre d’expliquer comment l’homme s’est adapté et a survécu aux infections et aux fléaux, comment notre organisme élimine les toxines, comment les individus réagissent différemment aux médicaments, ce qui fait du cerveau un être humain distinct et ce qui fait de chacun de nous un être distinct.
« En principe, cela nous permettra de mieux comprendre comment nous nous formons en tant qu’organisme individuel et comment nous varions, non seulement entre les autres humains, mais aussi entre les autres espèces », a déclaré Eichler, qui espérait depuis des décennies combler les lacunes. « Pour moi, c’est comme un rêve devenu réalité. »
Les cartes antérieures, a-t-il dit, manquaient des chapitres entiers du livre de la vie. Maintenant, « nous pouvons lire le livre de façon continue, sans presque aucune erreur », a-t-il dit, « nous pouvons aller de la page 1 au dernier chapitre ».
USA Today