L’existence de maladies rares et inhabituelles montre à quel point nous avons encore beaucoup à apprendre sur le corps humain. Pour certaines maladies, l’on peut même se demander si elles existent vraiment. Voici 5 maladies fascinantes à notre liste, d’un syndrome qui amène un individu à produire spontanément de l’alcool pur dans l’intestin, à un syndrome dans lequel divers tissus corporels se développent de manière disproportionnée, altérant gravement l’apparence d’une personne et pouvant entraîner de nombreux autres problèmes de santé.
Le syndrome de l’auto-brasserie : l’intestin fabrique tout seul de l’alcool pur qui rend ivre
La plupart d’entre nous ne ressentent l’ivresse, et la « matinée difficile » qui s’ensuit, qu’après avoir bu quelques boissons fortes. Si l’alcool peut nous donner un sentiment agréable au début, la gueule de bois nous rappelle brutalement que notre corps n’apprécie pas tant que ça de faire la fête. Il existe cependant des personnes qui souffrent d’intoxication et de gueule de bois sans avoir consommé une quantité importante d’alcool, voire sans en avoir ingéré du tout. Ces personnes souffrent d’une maladie rare appelée syndrome de l’auto-brasserie ou syndrome de fermentation intestinale, dans lequel de l’alcool pur (éthanol) est produit dans l’intestin d’une personne après qu’elle a mangé des aliments riches en glucides. Un excès de Saccharomyces cerevisiae (un type de levure) dans l’intestin est le principal coupable. Ces levures générèrent un processus de fermentation qui produit l’éthanol. Cependant, les chercheurs notent que l’alcool produit spontanément ne serait pas suffisant pour faire punir quelqu’un de conduite en état d’ivresse.
Bien que le syndrome de l’auto-brasserie ne doive pas produire un taux d’alcoolémie élevé, certains cas peuvent être plus graves. Cependant, une variation de cette affection peut avoir des effets plus graves. Comme le foie transforme généralement l’éthanol, les personnes dont le foie ne fonctionne pas correctement peuvent souffrir d’une forme de syndrome d’auto-brasserie dans laquelle l’alcool s’accumule et reste plus longtemps dans le système.
Parmi les symptômes qui accompagnent cette affection, on peut citer les éructations, le syndrome de fatigue chronique, les étourdissements, la désorientation, la gueule de bois et le syndrome du côlon irritable (SCI).
Tous ces symptômes peuvent avoir un impact supplémentaire sur la santé mentale et le bien-être physique d’une personne. Dans une interview pour la BBC au Royaume-Uni, une personne atteinte du syndrome de l’auto-brasserie a expliqué comment cette maladie l’affectait avant qu’elle ne reçoive un diagnostic : « C’était bizarre, je mangeais des glucides et tout d’un coup j’étais maladroit, vulgaire. Tous les jours pendant un an, je me suis réveillé et j’ai vomi. Parfois, cela se produisait pendant plusieurs jours d’affilé. Parfois, c’était juste comme « bam ! je suis ivre ».
Heureusement, la plupart des gens peuvent gérer le syndrome de l’auto-brasserie en modifiant leur régime alimentaire. En passant à des aliments à faible teneur en glucides et à forte teneur en protéines. Une étape supplémentaire dans le traitement de cette maladie consiste à prendre des antibiotiques et des thérapies antifongiques.
Syndrome de l’accent étranger : on se met à parler avec un accent d’ailleurs
Imaginez ceci : vous êtes né et avez grandi à Paris, et vous avez un parlé métropolitain stéréotypé. Mais un jour, alors que vous pratiquez l’un de vos sports favoris, vous recevez un coup violent à la tête et vous vous évanouissez. Lorsque vous vous réveillez aux urgences et que vous appelez l’infirmière, vous réalisez que quelque chose de choquant vous est arrivé : votre accent Parisien a disparu et a été remplacé par ce qui ressemble à un fort accent Marseillais.
Que s’est-il passé ? Cette expérience de pensée illustre une maladie extrêmement rare : le syndrome de l’accent étranger. Une personne souffrant du syndrome de l’accent étranger a un trouble de la parole, qui lui donne l’impression de parler avec un accent étranger. Il s’agit d’un trouble de la parole, qui résulte d’une lésion des parties du cerveau responsable de la coordination de la parole. Ces dommages au cerveau peuvent être le résultat d’un accident vasculaire cérébral ou d’une lésion cérébrale traumatique, et l’obstacle à la parole qui se développe donne l’impression que la personne a soudainement acquis un accent étranger. Les chercheurs notent que les « changements » d’accent enregistrés liés à ce syndrome comprennent le passage du japonais au coréen, de l’anglais britannique au français, de l’anglais américain à l’anglais britannique et de l’espagnol au hongrois.
Cependant, certaines études suggèrent que si la plupart des cas de syndrome d’accent étranger peuvent être dus à des lésions cérébrales, dans certains cas, cette affection peut avoir une origine psychogène. Dans une revue de la littérature publiée dans la revue Frontiers in Human Neuroscience en 2016, les chercheurs concluent que le syndrome d’accent étranger psychogène est un sous-type de cette affection. Les auteurs écrivent : « Le syndrome d’accent étranger psychogène est lié à la présence d’une perturbation psychiatrique ou psychologique en l’absence de dommages neurologiques démontrables ou d’une condition organique qui pourrait expliquer l’accent ». Ce sous-type, ajoutent-ils, semble se produire plus souvent chez les femmes que chez les hommes, généralement entre 25 et 49 ans.
Syndrome de l’odeur de poisson pourri : sueur, haleine et urine qui sentent la marée
Lorsqu’une personne est atteinte de triméthylaminurie, plus communément appelée syndrome de l’odeur de poisson pourri, elle émet une odeur corporelle désagréable, rappelant l’odeur du poisson en décomposition, par sa sueur, son haleine et son urine. Le syndrome de l’odeur de poisson provoque chez une personne une forte odeur corporelle désagréable. Cela peut avoir un impact négatif grave sur la santé mentale. Cela se produit lorsque le corps est incapable de décomposer le composé organique triméthylamine, qui produit cette forte odeur de « poisson ».
Il semble que le syndrome de l’odeur de poisson se produise chez les personnes qui ont des mutations spécifiques du gène FMO3. Ce gène ordonne à l’organisme de produire les enzymes qui décomposent les composés organiques, comme la triméthylamine. La force de l’odeur désagréable peut varier dans le temps, et aussi entre les individus. Cependant, la nature de cette affection a généralement un impact important sur la vie quotidienne de la personne et sur sa santé mentale.
Des chercheurs écrivent dans une revue sur la triméthylaminurie publiée en 2013 dans le Journal of Clinical and Anesthetic Dermatology : « Les patients atteints du syndrome de l’odeur de poisson pourri sont souvent ridiculisés et souffrent d’une faible estime de soi. En se retirant de leurs pairs, ils deviennent solitaires. Ce qui peut avoir un impact négatif sur leurs résultats scolaires. L’anxiété peut également être un problème, surtout s’ils sont incapables de détecter leur [propre] odeur ». Les patients admettent également éprouver de la honte et de la détresse à cause de leur état, et des cas de tentatives de suicide ont été notés », ajoutent les chercheurs.
Les stratégies de gestion de la triméthylaminurie peuvent inclure des changements alimentaires pour éliminer ou réduire la présence des précurseurs de la triméthylamine. Ces précurseurs comprennent le N-oxyde de triméthylamine, présent dans les poissons marins, et la choline, présente dans les œufs, les graines de moutarde, le foie de poulet et de bœuf, ainsi que le soja cru. Cependant, les chercheurs notent également que des niveaux excessivement bas de choline (carence en choline) peuvent entraîner d’autres complications de santé, telles que des problèmes de foie, des maladies neurologiques et un risque plus élevé de cancer.
Syndrome de l’insomnie familiale fatale
Nous savons tous qu’un sommeil insuffisant ou de mauvaise qualité peut affecter tous les aspects de la vie et du bien-être d’une personne, de sa santé physique à sa santé mentale. Chez certaines personnes, hélas, le sommeil est impossible à trouver.
L’insomnie familiale fatale est une maladie dégénérative du cerveau pour laquelle il n’existe actuellement aucun remède. Si la plupart d’entre nous peuvent apporter des changements appropriés à leur mode de vie pour améliorer leur hygiène de sommeil et éviter l’impact du manque de sommeil, quelques personnes sont malheureusement atteintes d’une maladie rare appelée insomnie familiale fatale. Il s’agit d’une maladie génétique dégénérative du cerveau qui se traduit par des formes d’insomnie de plus en plus graves. Elles finissent par entraîner une « détérioration physique et mentale importante ». De plus, l’insomnie familiale fatale peut avoir un impact sur le système nerveux autonome. Notre « pilote automatique », qui régule des processus tels que la respiration, le rythme cardiaque et la température du corps. Une variation du gène de la protéine liée au prion, qui régule l’expression de la protéine du prion, est généralement à l’origine de cette affection. Les anomalies de la protéine peuvent être associées à des maladies neurodégénératives.
Dans l’insomnie familiale fatale, les protéines endommagées s’accumulent dans le thalamus, une région du cerveau qui joue un rôle crucial dans la capacité d’une personne à bouger et à sentir. Cela endommage les cellules du cerveau et entraîne les graves symptômes physiques et mentaux que cette affection provoque. Malgré l’espoir que les médicaments antipsychotiques et les médicaments utilisés pour lutter contre la malaria puissent traiter cette maladie, l’approche s’est avérée infructueuse. Actuellement, il n’existe pas de remède contre l’insomnie familiale fatale et les recherches sur cette maladie sont en cours.
Syndrome de Protée : le mal qui frappait John Merrick, alias « Elephant-Man »
L’une des maladies rares les plus étranges enregistrées à ce jour est le syndrome de Protée, une affection dans laquelle différents types de tissus: os, peau, mais aussi tissus d’organes ou d’artères, se développent de manière disproportionnée.
Cette maladie a des causes génétiques, bien qu’elle ne soit pas héréditaire. Elle résulte plutôt d’une mutation du gène AKT1, qui se produit de manière aléatoire dans l’utérus. Il se peut qu’il n’y ait aucun signe visible de la présence du syndrome de Protée à la naissance, car la surcroissance des tissus apparaît généralement entre 6 et 18 mois. L’état s’aggrave progressivement avec le temps. Le syndrome peut entraîner toute une série d’autres problèmes de santé. Notamment une déficience intellectuelle, une mauvaise vue, des convulsions, ainsi que des tumeurs non cancéreuses et une thrombose veineuse profonde, une affection caractérisée par la formation anormale de caillots sanguins.
Historiquement, le cas le plus célèbre du syndrome de Protée a été celui de Joseph Carey Merrick (1862-1890), cruellement appelé « l’homme-éléphant », dans la Grande-Bretagne du XIXe siècle.
À cette époque de l’histoire, des affections rares, telles que celles-ci, ont souvent fait qu’une personne est devenue une curiosité de la nature exposée au public. Merrick lui-même a rapporté que la façon dont les autres le traitaient, y compris les médecins, lui donnait l’impression d’être « comme un animal dans un marché aux bestiaux ». Heureusement, les temps et les mentalités ont changé. Nous comprenons maintenant que toute condition médicale donnée ne constitue pas l’identité d’une personne. Aujourd’hui, les soins médicaux et la recherche médicale reconnaissent que le bien-être de chaque individu doit être une priorité.
Avec Pressesanté.
